日报头条讯(田为 杨嘉安)每年7月7日为国际卡尔曼氏综合征宣传日。2023年7月5日，由哈医大二院内分泌科举办的“卡尔曼氏综合征医患交流会”在哈医大二院第九住院部内分泌科示教室举行。邀请来自全国各地的14名卡尔曼氏综合征病友、其他罕见病患者及在哈医大二院确诊的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患者、家属，与哈医大二院内分泌科医生、博士研究生、硕士研究生共同参加本次活动。

　　医患交流会现场

　　医患交流会上，中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授对全国各地的罕见病病友“组团”来到哈医大二院内分泌科交流表示欢迎。她介绍，“近年来，哈医大二院内分泌科确诊了十几种罕见病，如“瓷娃娃”(成骨发育不全症)、先天性肾上腺增生症、先天性肾上腺功能发育不良、先天性低促性腺激素性性腺功能减退症等。罕见病往往病因复杂，临床表现多样，常涉及多个器官系统，有时需要联合多个学科共同制定治疗方案，哈医大二院具备罕见病MDT多学科诊疗实力，并牵头成立黑龙江省罕见病学分会，可以说在省内罕见病诊疗水平处于领先水平。”

　　哈医大二院内分泌科主任乔虹教授主持医患交流会

　　乔虹教授表示，与罕见病患者相比，从事罕见病诊疗的专科医生更为罕见，许多医生对罕见病的认识不够，从以往的数据来看，部分罕见病患者可能需要经历5到15年的时间才能确诊。举办本次罕见病医患交流会，邀请罕见病患者分享患病和就诊的心路历程，希望能够提高医生们对罕见病的认识，减少罕见病漏诊、误诊的情况；同时，鼓励新确诊的罕见病患者以积极乐观的心态面对疾病，配合治疗，尽早回归社会。

　　卡尔曼氏综合征病友潘龙飞与哈医大二院医生交流

　　罕见病患者常常饱受生理和心理的双重打击，许多患者存在机体功能障碍甚至残疾，痛苦而漫长的病愈过程都会使他们生活质量下降。交流过程中，卡尔曼氏综合征病友互助公益组织“老K之家”发起人潘龙飞分享从发现自己的“与众不同”到求医问诊得到明确诊断的坎坷历程，并介绍卡尔曼氏综合征病友互助公益组织的成立背景及各项工作。他说，“近年来，国家给予的罕见病诊疗政策支持以及社会对罕见病的关注越来越多，这其中，也离不开罕见病患者们的坚持。我们真心希望，不仅仅是我们病友在坚持，也希望医生和广大社会人士们也能关注、关心、关爱罕见病群体。”据悉，潘龙飞和他的伙伴们常年坚持以“走在改变的路上”为主题的“罕行中国”徒步活动，至今已行走3490公里，走访包括哈医大二院在内的百余家医院。

　　中性脂肪沉积症伴鱼鳞病患者与哈医大二院医生交流

　　Mccune-Albright 综合征患者与哈医大二院医生交流

　　随后，患有中性脂肪沉积症伴鱼鳞病的段东向大家详细介绍罕见病对他身体带来的伤害，除了外貌上的影响，稍快的脚步就会使他感觉肌肉、骨骼疼痛难忍，年仅28岁的段东因病几乎丧失了奔跑的“资格”。尽管如此，他依然保持乐观，积极分享他的故事，激励罕见病患者勇敢地与疾病抗争。McCune-Albright综合征患者更是结合自身情况使在场医生对奥尔布赖特综合征有了更系统、更深入的认识。

　　此次医患交流会获得了在场的患者、家属、医务人员一致好评，纷纷表示这样的活动很有意义，希望能有更多类似的活动，搭建医患交流的平台，使医患之间能互相理解、信任，携手共进，走在改变的路上，让患者有尊严的回归社会。会后，2名在哈医大二院确诊的罕见病患者向在场的罕见病病友们询问如何正视疾病、规律治疗、保持乐观心态等问题，得到了病友们的热情回应和诸多鼓励。

　　乔虹教授说，“每一个小群体都不应该被放弃，罕见病罕见，但爱不罕见，关注罕见病是全社会的责任。医生需要提高对罕见病的认识和诊治能力。而对患者而言，需要善于发现自己的异样表现，及时就医。”专家强调，罕见病患者通过早期干预和积极治疗是可以保障生活质量的。