中新网黑龙江新闻3月1日电(魏然)2月29日是第17个“国际罕见病日”。随着医疗水平的逐渐提高，越来越多的罕见病被认识。目前，我国罕见病患者在6000万以上，每年新增的患者达20万人，其中儿童占到50%~75%。
我国是在2016年召开了首次全国罕见病认知大会，推动罕见病的诊疗有了更深入地研究。近些年来，随着基因诊疗水平的提高，对罕见病的认知越来越清晰，其中有很多疾病能够得以明确诊断及治疗。
北京儿童医院黑龙江医院江南院区重症医学科主任于鑫岩强调，一定要重视出生时新生儿罕见病的筛查，阳性的患者最终通过基因来确定诊断，并给予高度的重视，因为很多罕见病通过早期的干预、饮食调整以及药物补充治疗、基因修正治疗可以达到痊愈的水平。
特别是近年来，儿童药物和罕见病用药一直备受社会关注，2022年医保目录调整共新增22个儿童药、7个罕见病用药，随着2023年医保目录的调整，将有更多罕见病用药进入医保目录，相关患者将持续获益。例如大家所周知的SMA，也就是脊髓性肌萎缩症，是需要一种药物“诺西那生钠”注射液的一个基因修正治疗，这种药物从最初的70万一支的天价药物，经过我国医保专家不懈努力，已经降为3万多元一支，并且医保给予一定份额的报销，使普通家庭的罕见病患儿有能力承担治疗费用。所以，对罕见病患儿不要轻易轻言放弃，要做到尽早发现，尽早诊疗，多学科的一个持续关注，使这些患者延长生命，提高生命质量，让这些病人能够融入社会，并且能够达到正常生活的标准，对社会及家庭都有着极其重要的意义。(完)
