中新网黑龙江新闻3月1日电(魏然 于佳辉)罕见病”又称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种，占人类已知疾病的10%。据北京儿童医院黑龙江医院(江南院区)医务科相关统计，近年来该院临床诊疗罕见病报告约80种，专家提醒对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。
北京儿童医院黑龙江医院(江南院区)神经内二科主任王春雨介绍，罕见病一般都是严重的多系统受累的疾病，其中，80%是遗传性的，20%为感染、免疫、退行性变以及增生性疾病，50%在出生或者儿童期发病。我国先后两次制定了罕见病诊疗目录，第一次发布121种罕见病，第二次是86种罕见病，一共是207种。其中神经系统疾病在罕见病诊疗目录中占有134种，占比较多。
今年2月，神经内二科病房陆续接诊了两名罕见病患者。一名是自身免疫性脑炎的孩子，来自佳木斯9岁的男孩坤坤(化名)，2月7日傍晚由当地120护送来院急诊，患儿意识不清、躁狂、失语，多人安抚无法控制，镇静药镇静困难，无法入睡，时有局灶性抽搐发作。病房接诊医生根据详细问诊，患儿急性起病，记忆减退，精神行为异常等症状。入院后第二天，为患儿进一步完善腰穿、颅脑核磁、脑电图、自身免疫性脑炎相关抗体等系列检查，并进行一线治疗，如甲强龙冲击、丙种球蛋白减轻免疫反应等综合治疗，患儿病情逐渐好转，躁狂时间减少，频次缩短，不自主动作减少，无抽搐发作，意识逐渐清醒。一周后，患儿自身免疫性脑炎相关抗体检测中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性(NMDA)++，结合患儿临床表现，以及辅助检查结果，明确诊断为抗NMDA受体脑炎。经过治疗，患儿病情明显好转，激素逐渐减量，住院治疗20余日，复查颅脑核磁基本恢复正常，脑电图ᵟ刷消失，意识清楚，无抽搐发作，康复出院，后续定期门诊复查。所以，一定要及时发现可治性的罕见病，并给于及时治疗，预后还是挺好的。
另一名患儿，2岁女孩格格(化名)急性起病，因感染后出现共济失调，然后进行性加重，出现心力衰竭、呼吸衰竭、意识障碍，在重症监护病房进行呼吸机抢救治疗。因病情复杂，完善基因检测为NAXE基因的缺陷，诊断为早发性进行性脑病伴脑水肿，属于常染色隐性遗传病，是一种严重的神经代谢病，此病没有特效的治疗方法，通过对症治疗后，患儿病情逐渐好转。所以有一些罕见病，没有特效的孤儿药治疗，通过对症治疗，更好地延缓病情的恶化。
王春雨主任表示 ，罕见病的临床症状无特异性，往往难以诊断，需要和多种疾病相鉴别，临床评估复杂而且诊断有困难，所以误诊和漏诊率会很高。我国罕见病患者平均确诊时间为1-3年，仅有6%~7%的罕见病是有治疗手段，所以早期发现，早期治疗，对罕见病患儿，乃至患儿家庭都是非常重要。
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